Ailevi akdeniz ateşi – FMF, tıptaki adıyla familial mediterranean fever hastalığı-bir diğer adı ermeni hastalığı, bu adı yoğun olarak görüldüğü bölgeden almıştır. Ailevi akdeniz ateşi çoğunlukla Orta Doğu, Arap bölgesi ve Türk toplumlarının yaşadığı bölgelerde görülmektedir.

Adından da anlaşılacağı gibi ateşli bir hastalık olan ailevi akdeniz ateşi ırsi olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Ateşle birlikte kendini karın ağrısı, eklem ağrısı ve göğüs ağrısı ile birlikte göstermektedir. Belirli nöbetler halinde ortaya çıkan bu belirtiler hastaları genellikle 24 saat kadar etkilemektedir. Bu belirtiler dışında başka herhangi bir belirti ortaya çıkmamaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi – FMF Nedir ?

Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal bir hastalıktır.

Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye’de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean  Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.

ailevi akdeniz ateşi - fmf tuttuğu bölgeler
ailevi akdeniz ateşi – fmf tuttuğu bölgeler

FMF,  ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik ettiği karın zarında iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir. Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar  zaman içinde vücudumuzda amiloid adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.

Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir  hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.

Ailevi Akdeniz Ateşi – FMF Nedenleri ve Özellikleri

Ailevi akdeniz ateşi – FMF kalıtım kökenli bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında keşfedilen bu hastalığın geni MEFV geni olarak tanımlanmıştır. Tıpta genel tanı olarak genetik bozukluklar arasında yer almaktadır.
Ailevi akdeniz ateşi’nin görülme olasılığı her bin kişide 1 olarak ifade edilmektedir. Ancak hastalık belirtileri ortaya çıkmasa da her altı kişiden birinde bu hastalığın geninin taşındığı tespit edilmiştir. Bu durumdan dolayı bu hastalığın yoğun olarak görüldüğü bölgelerde evlilik öncesi detaylı test yapılması tavsiye edilmektedir.

Ailevi akdeniz ateşi – FMF üç temel özelliği ile tanılanmaktadır.

Bunlardan ilki hastalığın ortaya çıkmasına neden olan genlerin taşıyıcılığıdır. Bu konuda anne ve babanın da taşıyıcı olması gerekir. Her iki ebeveynde de taşıyıcılık varsa çocukta bu rahatsızlığın ortaya çıkma ihtimali son derece yüksektir. Bir diğer özelliği ise Akdeniz bölgesi çevresinde sıklıkla görülmesidir. Ancak yapılan araştırmalarda Karadeniz bölgesinde de görüldüğü tespit edilmiştir.
Ailevi akdeniz ateşi’nin son özelliği ise ağrılı ve ateşli nöbetlerdir. Bu nöbetler son derece şiddetli olarak görülmektedir. Bu hastalık uzun süreçte amiloidoz denilen hastalığın da nedeni olarak görülmektedir. Amiloidoz rahatsızlığı nedeniyle vücutta amiloid denilen madde birikir ve bu madde hastada felç, kalp yetmezliği, bilinç kaybı, böbrek yetmezliği gibi sorunları da beraberinde getirir.

Ailevi Akdeniz Ateşi – FMF Tanılanması ve Tedavisi

Ailevi akdeniz ateşi – FMF ortaya çıkan nöbetler esnasında alınan kan örneklerindeki lökositlerin sayımı ile tespit edilmektedir.
Ancak bu şekilde elde edilecek bulgular kesin sonuç ortaya koymamaktadır. Bu nedenle detaylı bir genetik muayene daha kesin sonuçlar vermektedir. Bu tanılar da sınırlı merkezlerde yani genetik tanı merkezlerinde yapılabilmektedir. Hasta bu merkezlerde hem nöbet esnasında hem de normal zamanda muayene edilir ve iki inceleme arasındaki veriler karşılaştırılır. Ailevi akdeniz ateşi – FMF tanılanması şu adımlarla yapılabilmektedir;
  • Sürekli Ataklar: Hastada meydana gelen sürekli atakların incelenmesi ile hastalığın belirtileri tespit edilir ve diğer hastalıklardan ayırt edilmesi sağlanır. Eğer hastanın ilk atağı tespit edilmişse tam anlamıyla tanılanması için bir süre takip edilmesi gerekmektedir.
  • Kan örnekleri: Hastalık şüphesi ile başvuran bireylerden alınacak kan örnekleri ile biyolojik olarak hastalığın tespiti yapılabilmektedir. Hastada meydana gelen ateşle birlikte kandaki lökosit sayısında artma olduğu tespit edilmişse hastalığın varlığından söz etmek mümkündür. Ancak bu şekildeki her sonuç tam anlamıyla bu rahatsızlığı ifade etmeyebilir. Çünkü vücuttaki herhangi bir iltihaplı rahatsızlık da buna neden olabilir. Bu nedenle kandaki fibrinojen ve CRP gibi değerlere de dikkat etmek gerekmektedir.
  • Aile genetiğini inceleme: Evlilik öncesi yapılan testlerde ailevi akdeniz ateşi için ön test yapılması ilerisi için önlem alma konusunda bireylere yardımcı olmaktadır. Eğer geçmişe dönük olarak ailede herhangi birinde bu rahatsızlık varsa kesinlikle kontrol edilmelidir. ,
Ailevi akdeniz ateşi’nin tedavisi tamamen ortadan kaldırılacak şekilde gerçekleştirilememektedir. Ancak birtakım yöntemlerle kontrol altına alarak tedavi etmek mümkündür. Çünkü bu rahatsızlık genetik bir hastalıktır. Bu nedenle de tamamen ortadan kaldırılamamaktadır. Hastalığın tedavisi için kolşisin ilacı kullanımı tavsiye edilmektedir. Bu ilaç hastalıktan dolayı ortaya çıkan iltihapların baskı altına alınmasını sağlar. Bu ilaç aynı zamanda behçet hastalığı ve gut hastalığının tedavisinde de kullanılmaktadır. Kolşisin ilacının düzenli kullanılması halinde hastada hastalığın belirtileri büyük oranda ortadan kalkar. Atak dönemlerinde hafif ağrılarla geçici etkiler ortaya çıkar. Ailevi akdeniz ateşi – FMF için alınan ilaç günde en fazla üç doz olarak alınmalıdır.

Ailesel Akdeniz Ateşi – FMF Hastalarında D Vitamini Eksikliğinin Hastalık Şiddeti ve Yaşam Kalitesi Üzerine Etkisi

ÖZET

Amaç: Düşük D vitamin düzeyinin inflamatuar romatizmal hastalıklarla ilişkili olduğu gittikçe daha fazla düşünülmektedir. Çalışmamızda ailevi Akdeniz ateşi [familial Mediterranean fever (FMF)] hastalarında vitamin D eksikliğini araştırmayı ve bunun hastalık şiddeti ve sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi [health-related quality of life (HRQoL)] üzerine etkisini değerlendirmeyi amaçladık.Yöntemler : Çalışmaya altmış beş FMF hastası dahil edildi. Serum 25-hidroksi vitamin D seviyeleri radioimmunoassay kit tekniği ile izotech 20 gama sayacı cihazı ile (STRATEC SR-300, Birkenfeld, Germany) ölçüldü. Hastalar vitamin D düzeyine göre iki gruba ayrıldı. Grup 1 düşük D vitamini olan (< 20 ng/ml) 33 hastayı ve grup 2 ise normal sınırlarda D vitamini düzeyine sahip (≥20 ng/ml) 32 hastayı içerdi. HRQoL, kısa form-36 [Short Form-36 (SF36)]; hastalık şiddeti Mor tarafından geliştirilmiş olan Hastalık Şiddet Skoru; ağrı ise Görsel Analog Skala-ağrı Visual Analog Scale-pain (VAS-pain) ile değerlendirildi.

Bulgular: Orta ve yüksek hastalık şiddet skorları grup 1’de, düşük hastalık şiddet skorları ise grup 2’de daha fazla bulundu. Grup 1, grup 2’ye göre daha yüksek FMF hastalık şiddetine sahipti (Pearson X2=21.504, p<0.001). Ağrı şiddeti belirgin olarak grup 1’de daha yüksekti (p=0.024). Grup 1’deki hastalar SF36 genel sağlık alt grubunda anlamlı olarak daha yüksek skor kaydetti (p=0.016).

Sonuçlar: Vitamin D eksikliği FMF’de sıktır ve daha yüksek hastalık şiddeti, ağrı ve yaşam kalitesinde bozulma ile ilişkilidir. FMF hastalarında vitamin D düzeyini değerlendirmek ve eksikliği düzeltmek uygun bir yaklaşım olacaktır.

DİP NOT: Yukarıda ele alınan vitaminler ve minerallerin her biri için faydalar çok fazladır. Yararlarından bir kısmına değinebildik. Bu nedenle her bir vitamini ayrı ayrı ilerideki makalelerimizde ele alacağız!

Yukarıda yeralan metin, haber bilgi amaçlı hazırlanmış olup, hekimin uygulayacağı teşhis ve tedavisinin yerine geçmez. Herhangi bir tedavi sürecine başlamadan önce mutlaka sağlık uzmanının görüş ve onayı alınmalıdır.

 

 

Kaynaklar / Referanslar;

  1. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi – http://www.jpmrs.org – http://www.jpmrs.org/uploads/pdf_PMJ_557.pdf
  2. Mayo Clinic / https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/symptoms-causes/syc-20372470